孤独症谱系理论：儿童及青少年孤独症谱系障碍漏误诊硏究进展

来 源：综述

作 者：周宇航，赵宏博，郭岚敏，姜志梅

佳木斯大学康复医学院，佳木斯大学附属第三医院，黑龙江佳木斯154002

【摘要】：孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病，表现为严重程度不一的社会交流交往障碍、重复刻板行为及兴趣范围狭窄。ASD已成为我国儿童及青少年精神疾病致残的重要原因之一，早期干预有利于患儿的预后。然而，ASD的诊断常存在漏诊和误诊现象，本文综合以往研究，分析ASD漏诊和误诊的表现类型及原因，探讨可能的应对措施。

【关键词】：孤独症谱系障碍；儿童及青少年；漏诊；误诊；早期干预；准确干预

中图分类号：R749.94文献标识码：A文章编号：1008-6579(2021)04-0409-05

引言

孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一组终生存在的神经发育障碍性疾病，表现为社会交流交往障碍、重复刻板行为及兴趣范围狭窄，难以适应变化，常伴有感觉异常E。此外，ASD患者常伴有一种或多种共患病，如智力发育障碍(intellectualdisability,ID)、注意缺陷多动障碍(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD)、胃肠道问题、睡眠障碍等，严重影响生活的各个领域。

近年来，ASD患病率逐年升高，美国疾病控制与预防中心发表的最新ASD患病率为1/54*。我国目前尚无全国性的ASD流行病学调査数据，但2006年的第二次全国残疾人抽样调查显示，ASD已成为我国儿童及青少年精神残疾的重要原因之一。早期干预可最大程度地改善ASD患儿的社交、认知及社会适应能力，然而既往国内外研究显示，ASD诊断常存在漏诊误诊现象，患儿未能尽早确诊，延误了最佳康复干预时机。

1容易漏诊的疾病及表现

我国地区性研究表明，国内ASD患病率低于发达国家患病率，有学者认为样本选择等因素可能导致调查所得患病率偏低国外研究表明，许多ASD患者确诊时间延至青春期甚至成年后，原因常较为复杂關。

1.1高功能ASD

易漏诊高功能ASD(high-functioningautismspectrumdisorder,HF-ASD)通常被界定为智商270或发育商275,其智能发育水平正常或高于普通儿童。HF-ASD患儿可能通过一些“补偿”策略来减轻自身症状对适应能力的影响，比如学习某些社交技巧，提高社交能力，故其社交或行为表现看似正常，造成漏诊亢。彭仰华等⑺研究表明,HF-ASD儿童早期语言表达、理解及模仿测试得分虽低于正常儿童，但差异无统计学意义，故HF-ASD儿童可能早期因其较好的言语功能而漏诊。Neuhaus等弱研究表明，对于智力水平较高、适应能力较强的HF-ASD患儿，医生与家长常看法不一，给诊断增加了阻力。另夕卜，家长或老师可能忽视HF-ASD儿童所表现的某些心理和行为问题，简单当作是个体性格或发育的差异，从而造成漏诊。

1.2女童较男童易漏诊ASD男女患病比例为4：1到3：1

ASD女童的重复刻板行为、问题行为及多动表现较ASD男童少，情绪识别的能力优于ASD男童，较男童不易诊断为ASD,早期确诊的ASD女童较ASD男童多伴有更严重的认知或行为问题,而智力正常的ASD女童容易被漏诊国外研究表明智力水平较高的ASD女童难以达到ASD诊断访谈量表修订版(AutismDiagnosticInterview-Revised,ADI-R)的诊断标准，改良版婴幼儿孤独症筛查量表(ModifiedChecklistforAutisminToddlers,M-CHAT)对ASD男童的敏感性高于女童，可能造成ASD女童的漏诊A%HF-ASD女童可能通过“伪装”掩盖其症状(此处“伪装”与上文“补偿”含义相似但不同，“伪装”指ASD患者改变一些行为去融入集体或假装正常，而“补偿”指更深层地以另一种认知能力去回避其所有的认知困难)，如刻意减少重复刻板行为，模仿正常同龄人的行为与社交互动，强迫自己与他人谈话时保持眼神接触等，给诊断增加了困难皿。Oien等匚⑶研究表明，18月龄ASD假阴性组男童比真阴性组男童表现更加害羞，而假阴性组女童与真阴性组女童相比羞怯感减弱，因此，ASD女童社交困难的症状可能被羞怯感减弱所掩盖，从而造成漏诊。

1.3症状未完全发展研究表明

ASD患儿在生后12个月内ASD症状不明显，之后在12?24个月之间，社会注意力和社交问题逐渐显露，重复刻板行为增加g。语言受损程度稍轻的ASD患儿可能早期被漏诊,之后其语言发展停滞，增加了诊断量表得分从而确诊皿】。

1.4共患病掩盖ASD特征

当ASD与其它疾病共病时，可能被另一疾病的特征掩盖而造成漏诊，如ASD儿童常共患ADHD,患儿最初可能被诊断为ADHD,其ASD症状被忽视，从而推迟ASD的诊断M。

2易造成误诊的疾病及表现

我国有学者研究其所在医院门诊ASD患者曾被误诊案例，误诊率为47.87%?国外研究亦表明ASD误诊时有存在，以下选取常见误诊疾病进行概述。

2.1全面发育迟缓或智力发育障碍与ASD全面发育退缓(globaldevelopmentaldelay,GDD)、ID与ASD因其症状的相似性，临床中易于发生误诊

部分ASD患儿语言及运动发育迟缓症状显著，其它ASD特征尚不明显，而被误诊为GDD；另一方面，部分ID患儿伴有刻板行为，且与其ID症状严重程度呈正相关，'故严重ID患儿易于被误诊为ASD。然而,ID/GDD患儿的语言、社交常与认知水平表现同等程度的迟缓，具有主动社交意愿，而ASD患儿的认知、语言及社交发展不均衡，可表现为智力水平良好而社交障碍显著，缺乏与他人的社交互动口旳。

2.2特发性语言障碍与ASDASD患儿多伴有语言障碍，如说话时间晚、语言少，人称代词使用混乱等，家长常首先注意到ASD儿童的语言问题而带其就诊

患儿可能因就诊年龄小，ASD症状不明显，而被误诊为特发性语言障碍(specificlanguageimpairment,SLD,即其它方面发育正常，非伴发于其它疾病的语言障碍。另一方面，SLI患儿被误诊为ASD相对较少，可能原因为SLI患儿无重复刻板行为、兴趣范围狭窄等ASD特征表现，且通常可借助非言语交流方式弥补语言功能的不足口刃。

2.3注意缺陷多动障碍与ASDASD与ADHD部分症状表现相似

如ASD患儿在兴奋时会出现明显的重复刻板动作，可能会被认为是ADHD症状中的多动表现，而ADHD患儿可因其注意力差、多动等问题影响其社交及学习能力，表现社交障碍及发育迟缓，从而被误诊为ASD*。】。结合两者的诊断标准分析观察患儿的行为表现，有助于避免误诊，如ASD儿童常关注细节，坚持规则而拒绝变化，而ADHD患儿则常粗心大意，且难以安静专注地玩耍。

2.4精神分裂症与ASD国内外病例分析均有报道

将ASD误诊为精神分裂症，可能原因为：1)患儿存在社交及语言障碍，其怪异的语言表达可能被误认为与精神分裂症的“妄想”或“幻想”有关，如患儿可能想表达自己头痛，但说的却是“我的头在流血”；2)ASD症状如未尽早干预，常于青春期恶化，而青春期也是一些精神病如精神分裂症的发病年龄，部分精神病专家可能对ASD了解不多，将其恶化的表现被误诊为精神分裂症口门。另一方面，儿童期起病的精神分裂症也常误诊为ASD,分析原因可能为儿童期起病的精神分裂症与成人精神分裂症症状有一定区别，患儿更多表现为情绪及行为异常，发育迟缓，社交退缩，与ASD表现类似，且因其年龄小不易界定其幻想、妄想症状皿」。

2.5反应性依恋障碍与ASD反应性依恋障碍

(reactiveattachmentdisorder,RAD)患丿L常于童年时期受到虐待或忽视、缺乏固定的照顾者或与照顾者不良互动，患儿表现有社交障碍，缺乏对他人的社交及情感回应，与ASD症状相似，容易误诊为ASD，但研究表明RAD患儿在得到良好照料后，其异常的社会反应方式有重大改善〔方。另一方面，ASD患儿相对较少被误诊为RAD,分析原因可能为ASD患儿多无被虐待或忽视的经历，而容易排除RAD。

2.6粘多糖病HI型与ASD患有粘多糖病

HI型的幼儿常被误诊为ASD,原因可能为其起病症状与ASD相似，表现为初期发育正常，之后表现发育退缓，语言发育迟缓尤其显著，认知水平渐进性下降，行为异常如大喊大叫、发脾气及严重多动，多伴有睡眠障碍，患儿可能会整夜漫步、唱歌、喊叫，一些患儿每晚睡眠时间仅2h。］。此病确诊需经生物学及遗传学检查，故ASD不易误诊为此病。

3漏诊与误诊的共同原因及表现

筛查量表选择不当可能导致漏诊或误诊，如我国常用的孤独症行为评定量表(autismbehaviorchecklist,ABC)更适合3岁以上的儿童㈤，对3岁以下儿童使用可能造成假阴性结果，或误诊为GDD或其它疾病。

家长与医生的角色也分外重要，家长可能对儿童的异常表现认识不足而未带其就诊，或不能将量表中的特定行为与儿童的实际行为正确匹配，使量表得分偏高或偏低，从而造成诊断的遗漏或错误；医生对ASD的诊断经验不足，亦可能导致漏诊或误诊。

Gabrielsen等况对短时间内诊断ASD进行了研究，在10min的视频资料中，ASD患儿的正常行为远多于异常行为，从而混淆诊断，造成了漏诊与误诊，表明临床观察不足可能造成疾病漏诊或误诊。

4应对措施

4.1加强对家长的宣教及提高医生的专业水平家长是ASD儿童就诊的关键

研究表明，家长对ASD症状有所了解可增加ASD诊断的敏感性「河，故医疗保健系统可对儿童及青少年的家长进行相关知识的普及，如ASD特征及其异质性，发育迟缓等常见神经发育障碍的表现等，从而增加家长对疾病的了解，尽早发现异常并寻求医疗帮助，减少漏诊与误诊。此外，医生全面扎实的专业能力可有效鉴别ASD与其它神经系统疾病，减少漏诊与误诊。

4.2建立并完善筛查服务系统美国儿科学会建议医疗保健系统对18个月和24个月的婴幼儿进行ASD筛查

有利于早期发现并诊断ASD［28］,Dai等如研究表明24个月重复筛査可检出18个月首次筛查漏诊的病例，证实了重复筛查的必要性，Li等［河借由我国的三级儿童医疗系统，对1.5~3岁的儿童进行反复逐级筛査和转诊，结果表明，该模式能够有效地早期识别和诊断ASD儿童，从而利于ASD儿童进行早期干预。因此，建立及完善早期筛查服务系统，有助于最大限度地识别ASD及其它神经发育障碍的患儿，减少漏诊与误诊。

4.3充分利用筛查诊断工具中文版婴幼儿孤独症筛查量表

(ChecklistforAutisminToddlers-23,CHAT-23)适用于智龄18-24个月ASD儿童的早期筛查，鄭方彦等⑶】将该量表引进大陆并进行信效度研究，结果表明CHAT-23灵敏度和特异度均较高，可作为我国初级医疗保健机构的常规ASD早期筛查工具。其它国外的筛査工具如社会沟通问卷(socialcommunicationquestionnaire,SCQ)、社交反应量表(SocialResponsivenessScale,SRS)和孤独症谱系商(autismspectrumquotient,AQ)、儿童孤独症谱系测试(childhoodautismspectrumtest,CAST)也已在我国内地引进并进行了信效度验证3"句。邵智等杰］编制了中国婴幼儿期孤独症筛查量表(checklistforChineseinfantswithautism,CHCIA),用于12-24个月龄儿童的ASD筛查，检验其信效度均较理想。

ASD诊断观察量表(AutismDiagnosticObservationScale,ADOS)和ASD诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国际公认的ASD诊断“金标准”。周秉睿等⑶]研究表明中文版ADOS模块1具有较好的信度和实证效，專,，在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用。'蔔延庆等興]对简体中文版ADI-R进行了信度和歴度研究，表明ADI-R信效度良好，可应用于临床诊断。但二者在内地均未正式引进。筛查诊断量表的积极探索有助于ASD早期诊断，防止漏诊与误诊。

结论

综上所述，ASD是一组具有显著异质性的神经发育障碍性疾病,在临床鉴别中易发生漏诊和误诊，从而延误患儿最佳干预时机。然而，随着家庭、社会对此疾病关注的增加，医学的发展和诊疗系统的进一步完善，相信漏诊和误诊将逐渐减少,最终实现对,ASD患儿的早期诊断、早期干预，最大程度改善患儿预后，帮助ASD患儿早日回归社会。

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