孤独症谱系理论：儿童孤独症192例临床分析

来 源：中国儿童保健杂志2011年03月第19卷第3期

作 者：刘静,徐琼,张颖,徐秀　(复旦大学附属儿科医院,上海　200032)

中图分类号:R749.94　　文献标识码:A

摘　要:　【目的】　探讨儿童孤独症的临床特点及危险因素,为该临床的早期发现、早期诊治提供依据。　【方法】　对2004年11月— 2010年8月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的192例孤独症患儿的主诉、临床表现、个人史及家庭状况(妊产期不利因素、家族史、父母文化、父母性格、家庭教育情况)、和辅助检查(脑CT/ MRI、EEG、BAEP)进行回顾性分析。　【结果】　在192例孤独症患儿中,≤ 24个月龄的患儿21例(10.9%),病例主诉以语言障碍为主,尤以不会说话突出(62%)。母亲存在妊产期不利因素者共85例(44.3%),异常家族史者52例(27%),辅助检查中, EEG异常检出率较高。　【结论】　语言障碍最易为家长注意,建议常规健康体检中纳入和重视儿童社会能力的发展,以利于早期发现孤独症患儿。妊娠不利因素、家族史和父亲内向的性格特点与孤独症发病有密切关系。

关键词:　孤独症;病例分析;儿童

Analysis of clinical character of 192 cases with childhood autism

. LIU Jing, XU Qiong, ZHANG Ying, XU Xiu

.(Children'sHospital of Fudan University, Shanghai 200032, China)

Abstract:　【Objective】　To explore the clinical characteristics and risk factors of autism, in order to provide scientificbasis for autism early detection and diagnosis.　【Methods】　One hundred and ninety two cases of autism children between2004 November and 2010 August had been collected in this article. All these 192 cases were studied about chief complaint,clinical manifestation, personal history and family conditions(pregnancy, family, parents educational background, parentsdisposition, household education)and assistant examinations(CT/MRI,EEG,BAEP).　【 Results】　Among 192 cases, 21one cases(10.9%)were less than two years old. The language development disability was the mainly chief compliant, espe-cially had no language(62%).During gestation period and childbirth time, 85(44.3%)had adverse factors. 52 cases(27%)had abnormal family history. Among the assistant examinations, an especially highabnormality was found in EEG.　【Con-clusions】　Parents often pay highly attention to language development disability, in order to improve the early detection ofchildhood autism,it suggests that social development should be included in routine health check-up and should be taken seri-ously. There is relationship between the abnormality of pregnancy, birth, family, father's introverted personality and thepathogenesis of autism.

Key words:　autism; case analysis; children

儿童孤独症(childhood autism)是以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、特殊兴趣和刻板行为为主要特征的发育行为疾病。该病通常起病于婴幼儿时期(典型病例在出生1年以内),目前病因尚不明确,不经特殊训练,多数儿童预后较差,严重影响儿童身心发展。作者对192例孤独症病例作了统计、总结,以期为进一步研究此病提供资料。

1　对象和方法

1.1　对象　为2004年11月— 2010年8月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的192例孤独症患儿。对象入组标准:符合美国精神障碍诊断和统计手册(DSM-Ⅳ)儿童孤独症的诊断标准。

1.2　方法　对患儿的一般情况、主诉、临床表现、个人史及家庭状况(妊产期不利因素、家族史、父母文化、父母性格、家庭教育情况)和辅助检查(脑CT/MRI、EEG、BAEP)进行统计分析。

2　结　果

2.1　一般资料　192例患儿男175例,女17例,男∶女= 10.3∶1。就诊年龄1岁2个月～ 11岁6个月,平均就诊年龄(41.9± 18.5)月,其中1～ 2岁84例(43.8%),3～ 4岁86例(44.7%),5～ 12岁22例(11.5%)。

2.2　临床资料

2.2.1　病例主诉　语言交流障碍152例(构成比79%),交往障碍22例(构成比11.5%),刻板行为1例(构成比0.5%),感觉统合障碍23例(构成比12%),智能障碍6例(构成比3.1%)。其中以不会说话为主诉的孤独症患儿有119例(62%),平均年龄(36.9± 13.8)月,年龄分布如下:1～ 2岁9例(7.6%),2～ 3岁58例(48.7%),3～ 4岁31例(26%),4～ 5岁15例(12.7%),> 5岁6例(5.0%)。

2.2.2　临床症状特点　89例患儿就诊时尚未出现语言。在社交领域方面,不喜欢和小朋友玩耍(70.8%)、直接拉大人手取物(69.3%)、听名字无反应(65.6%)等行为症状显著。在重复而刻板的行为、兴趣和活动方面,186例患儿存在特殊喜好,其中以喜爱看广告(51.6%)居多,其次为喜爱可旋转物品(29.7%)和喜爱看天气预报(17.7%)。74%的患儿存在刻板的肢体行为习惯,其中以喜爱来来回回跑(42.2%)居多。见表1。

表1　192例孤独症患儿临床表现分析(例,%)

Table 1　 Clinical manifestation analysis of 192 cases withautism(n,%)

症状表现病例症状表现病例

语言发育特殊喜好186(96.9)

无语言89(46.4)广告99(51.6)

很少几个单词55(28.6)天气预报34(17.7)

词组短句29(15.1)可旋转的物品57(29.7)

句子,但表达沟通差18(9.4)仪式行为74(38.5)

正常1(0.5)排列物品35(18.2)

刻板语言28(14.6)走固定路线16(8.3)

目光注视短暂94(49.0)刻板的肢体行为习惯142(74.0)

不喜欢和小朋友玩耍136(70.8)转圈48(25.0)

无分享行为80(41.7)来来回回跑81(42.2)

不听指令122(63.5)物体部件沉湎56(29.2)

听名字无反应126(65.6)车轮43(22.4)

直接拉大人手取物133(69.3)

2.3　患儿个人史及家庭状况

2.3.1　妊产期不利因素　存在妊产期不利因素者共85例(44.3%),其中母孕期异常情况47例(主要为孕期感冒16例,先兆流产保胎10例,脐带绕紧5例,妊高症3例);出生史异常情况38例(主要情况为窒息12例,早产10例,黄疸8例)。

2.3.2　家族史　无异常家族史(家族史为后面所提到的亲属存在开口晚,不善与人交流等)者140例(73%),有异常家族史者52例(27%),异常情况主要为直系亲属存在开口晚15例,旁系亲属存在开口晚21例,父亲不善与人交流8例。异常家族史中父系∶母系= 2.7∶1。

2.3.3　父母文化　父亲学历以大学及以上文化居多68(35.4%),高中及大专57例(29.7%),初中及中专58例(30.2%),小学及以下文化9例(4.7%),比例少。母亲学历大学以上56例(29.2%),高中及大专51例(26.6%),初中及中专文化67例(34.9%),居多,小学及以下文化18例(9.4%),比例少。

2.3.4　父母性格　父亲性格中内向93例(48.4%),外向49例(25. 5%),中间50例(26.0%)。母亲性格中内向65例(33.9%),外向73例(38.0%),中间54例(28.1%)。

2.3.5　儿童主要教育者及教养方式　主要教育者:母亲105例(54.7%),父亲15例(7.8%),祖辈57例(29.7%),保姆4例(2.1%),其他11例(5.7%)。主要教养方式:溺爱83例(43.2%),放任不管48例(25.0%),严例10例(5.2%),打骂12例(6.3%),讲理25例(13.0%),奖励加温和的惩罚14例(7.3%)。

2.4　辅助检查　1)脑CT/MRI 54名患儿行CT/MRI检查,其中正常51例,异常者3例,其中1例示蛛网膜下腔增宽;2)EEG 38名患儿行EEG检查,其中正常21例,异常17例,其中6例示异常慢波活动;3)BAEP 25例患儿行BAEP检查,其中正常24例,异常1例,示左耳30分贝,右耳50分贝。

3　讨　论

3.1　高危因素

3.1.1　生物因素　孤独症的病因至今未明,但是越来越多的研究认为遗传因素和或胎儿宫内环境因素在儿童孤独症的发病中起着重要作用。遗传学研究显示,孤独症的同胞患病率为3%～ 5%,远高于一般群体,存在家族聚集现象。而本文的病例资料显示有异常家族史者占27%,这些异常情况主要为家族中存在类似的语言发育延迟。围生期因素中,本文44.3%的患儿存在妊产期不利因素。国内郝晓楠等[1]对孤独症儿童和其他精神障碍儿童围生期危险因素进行了比较,结果显示围生期危险因素在孤独症患儿中更容易出现。可见,妊产期不利因素与孤独症发病可能存在一定的联系,但是两者之间是否存在因果关系有待进一步研究探索。

3.1.2　家庭因素　家庭因素中,父、母性格内向者分别占48.4%和33.9%,其中通过问诊还发现部分父亲还伴有不善社会交往、目光回避、语言发育迟缓、敏感等特质,本文认为,父亲内向的性格特质可能与儿童孤独症发病有密切关联,提示孤独症发病可能与性染色体有关,两者之间的相关性有待进一步研究。教养方式方面,不良教育方式(溺爱、放任不管、打骂等)达74.5%,这反映了家长在患儿不会说话、不听指令、好动、与家长无法交流的情况下,家长所采取的不良应对方式。有文献报道,不当的教养方式如打骂或惩罚可能与孤独症儿童的发脾气、攻击、自伤等行为有关[2]。这提示医生在看诊的过程中对患儿家长进行有关孤独症知识的宣传及教育指导的重要性。因为家庭环境不良与教育方式不当可能会增加情绪和行为障碍以及品行障碍的发生率,使孤独症患儿的沟通与交往障碍更加突出,预后亦相应受到影响。

3.2　早期发现　早期发现是早期干预的重要前提,而尽早的干预可以提供更多的机会促使患儿转入正常的发育轨道,因为年幼的大脑存在很强的可塑性[3]。本文报道的192例患儿平均就诊年龄为(41.9± 18.5)月,≤ 24个月龄的患儿21例,仅占10.9%。患儿病例主诉一项,语言障碍所占比例最大(76%),其中尤以不会说话突出(62%)。而随着孤独症早期发现领域探索的推进,越来越多的证据表明孤独症患儿在12～ 24个月即显示出一些发育问题,区分孤独症患儿和正常儿童的重要指征主要集中在社交互动领域。最近的一项对孤独症患儿的年幼同胞前瞻性研究发现[4],那些后来被诊断为孤独症的年幼同胞与后来未患孤独症的年幼同胞和低危组儿童相比,前者在12个月即表现出社会行为上明显的差异,包括眼神交流、视觉跟踪、听名字的反应、模仿、社会兴趣和喜好等。本文所见,虽然患儿临床症状特点中社交领域方面如不喜欢和小朋友玩耍(70.8%)、直接拉大人手取物(69.3%)、听名字无反应(65.6%)等行为症状显著,但多不为家长注意,即使有所察觉,也视为个性问题不够重视。因此,鉴于家长和儿童保健医生是儿童异常行为的第一发现人,为促进孤独症的早期发现提高患儿预后,建议:1)三级医院儿童保健及发育行为儿科专科医生向二级医院、社区妇幼保健单位及家长普及儿童孤独症相关知识,以促进患儿及可疑儿童的转诊和确诊;2)婴幼儿常规健康体检中应纳入和重视儿童社会能力的发展,以利于早期发现孤独症患儿;3)加强儿科医生尤其是儿童保健医生孤独症相关的专业技能和临床培训,以提高儿科临床医生对儿童异常发育问题和行为问题的辨识度。

3.3　辅助检查　本文病例的辅助检查存在一定的异常率,尤以脑电图检测异常突出。38名患儿行EEG检查,其中异常17例(44.7%)。孤独症患儿脑电图异常率明显高于同龄正常儿童,从另一个角度反映了孤独症患儿存在脑功能异常[5],但脑电图异常是否仅仅只是孤独症中枢神经系统功能失调的表现亦或存在因果关系有待进一步论证。

[参考文献]

[1]　郝晓楠,张岱,贾美香.孤独症儿童与其他精神障碍儿童围生期危险因素比较[ J].中国心理卫生杂志,2010,24(1):25-28.

[2]　邹小兵.儿童心理行为及其发育障碍[ J].中国实用儿科杂志,2002,17(6):308-310.

[3]　Dawson G. Early behavioral intervention, brain plasticity,and the prevention of autism spectrum disorder[ J]. DevPsychopatbol,2008,20(3):775-803.

[4]　Zwaigenbaum L, Bryson S, Rogers T, et al. Behavioralmanifestations of autism in the first year of life[ J]. Int JDev Neurosci,2005,23(2-3):143-152.

[5]　Spence SJ, Schneider MT. The role of epilepsy and epilepti-form EEGs in Autism spectrum disorders[ J].Pediatr Res,2009,65(6):599-606.

【基金项目】国家973计划“精神分裂症及孤独症相关基因的发现及其遗传发育的分子机制”(2010CB529601)

【作者简介】刘静(1986-),女,湖北人,在读硕士研究生,研究方向为儿童孤独症谱系障碍的早期发现和早期干预。

【通信作者】徐秀