孤独症谱系理论：孤独症70年，从Kanner到DSM-V

来 源：临床儿科杂志 第 31 卷第 11 期 2013 年 1

作 者：陈文雄

广州市妇女儿童医疗中心神经康复科 (广东广州　510623)

摘要：　2013 年美国精神疾病诊断标准（DSM-V）的孤独症诊断标准再次修订，同时今年也是 Kanner 首次临床描述孤独症的 70 周年。70 年来孤独症诊断标准的变迁折射出孤独症诊断的困难性与挑战性。最新修订的 DSM-Ⅴ将孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder）归到神经发育障碍（Nuerodevelopmental disorders）范畴，取消广泛性发育障碍概念；强调其具有持续的社会沟通及社会交往缺失，以及限制性的、重复的行为模式；症候必须发生在早期发育时期。相比 DSM- Ⅳ，DSM-Ⅴ将其中的“非连续”的亚分类，孤独症、Asperger 障碍、儿童瓦解综合征及未分类广泛性发育障碍移除，归为单一分类，孤独症谱系障碍；总的诊断条目减为 7 条，需要诊断的最小条目减为 5 条。DSM-V 以单一分类概念定义孤独症谱系障碍将对孤独症的发病率、诊断、治疗、预后及其他相关领域产生深远影响。 [

临床儿科杂志 ,2013,31(11):1001-1004]

关键词：　孤独症；　诊断标准；　儿童

中图分类号：　R179

文标志码：　A

文章编号：　1000-3606 (2013) 11-1001-04

Seventy years autism: from Kanner to DSM-V

CHEN Wenxiong (Department of Neurology&Rehabilitation, Guang-zhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou 510623, Guangdong, China)

Key words: autism; diagnostic criteria; child

孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder）是神经发育性疾病（neurodevelopmental disorder）。2013年，美国精神疾病诊断标准（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，DSM-Ⅴ）[1]对孤独症诊断标准的修订也许是所有新的修订中最具争议的事件。因为它激起了那些已经诊断为孤独症患者的父母对以后有可能失去接受治疗资格的普遍恐慌。巧合的是，今年也是精神病学家 Kanner[2]首次临床描述孤独症 70周年。当我们回头审视这个已经花了整整 70 年来认识的疾病，其诊断标准尚需做如此大的修订，就能感喟孤独症诊断的困难性与挑战性。

1943 年，孤独症被 Kanner 首次描述时，被认为是一种罕见病，发病率约 4/10000。然而，目前发病率约为1%，并且还在呈上升趋势。Kanner 所描述的疾病，虽不常见，但并不难识别（相当于经典孤独症）；而疑似孤独症谱系障碍，虽常见，但却难识别。孤独症发病率与诊断标准及范畴改变紧密相关。1980 年，DSM- Ⅲ将孤独症归为广泛性发育障碍分类。随后的 DSM 修订总的来说，更多的是向诊断的“灵活性”及“扩张性”方向迈进。20 世纪 90年代后，孤独症监测、认知及服务改善，帮助点燃了孤独症谱系障碍病例数的巨大增长， 并持续至今。DSM-V 诊断标准的修订，正是在这种背景下诞生的。

1　孤独症谱系障碍的历史

1.1　萌芽期

虽然孤独症在 1943 年被描述成一个独特综合征，但有可能发生在更早之前。历史上著名的案例是法国医生 Jean Itard 治疗的疯孩子维特（Victor），“The wild boy of Aveyron”[3]。维特在 1797 年被猎人发现前，可能因“孤独症”已被遗弃在丛林当中约 2 年。Itard收留了他（约 12 岁时），并为他取名。经过 2 年语言与沟通训练，维特在社交及自我照顾方面取得了进步，甚至可读些文字。但 Itard 与维特相处 5 年，仍无法帮助他达到人类言语的能力。疯孩子维特的故事，提醒人们思考孤独症究竟是个新的疾病，亦或新近发现的旧的障碍。

1943 年，奥地利籍美国精神科医生 Leo Kanner 发表著名文章，“Autistic disturbance of affect contact” [2]。首次描述 11 名儿童具有之前所没有被发现的障碍，表现为极端的孤僻孤独、缺少想象力，坚持同一性，其中许多确具有非凡的记忆力。Kanner 采纳了“早期婴儿孤独症”来描述这一障碍。

1944 年，奥地利儿科医生 Hans Asperger 发表“Autistic psychopathy in childhood” [4]描述 4 名男孩具有类似 Kanner 所描述的症候表现，但无“语言迟缓”及“认

知障碍”。他使用“孤独精神病态”来描述这一障碍。

1.2　20 世纪 50 至 70 年代在这一时期，人们对孤独症的认识从儿童精神病范畴，心理起源模式，向神经发育障碍范畴转变。这一时期又可细分为 50 至 60 年代与 70 年代两个时期。在 20 世纪 50 至 60 年代，孤独症被广泛认为是早发型儿童精神分裂症（Early-onset childhood schizop-hrenia），是根植于父母–儿童精神动力学的情感障碍。无一致的定义。精神分析师认为孤独症代表了一名婴儿对情感冷淡母亲的反应，所以孤独症是一型心理退缩。Eisenberg 及 Kanner 建议两个必要的诊断标准：极端的自我隔离，以及强迫的坚持同一性

[5]。语言异常仅次于社交异常，但被认为非必须。此外将起始的年龄延伸至 2岁。Ornitz 与 Ritvo 则强调感觉失调是主要症候[6]。至 2 0 世 纪 7 0 年 代，孤 独 症 的 心 理 起 源 范式 （psychogenic paradigm）逐渐向神经生物性本质（biologic in origin）过渡。早期孤独症心理起源理论一直占据主导地位，直到 Rimland 在他的书籍《Infantile autism》中提出孤独症是神经起源的（Neurogenic） [7]。1978 年，Rutter 对孤独症进行了再定义[8]，包括：①社交延迟或偏移，非因智力低下缘故；②沟通问题，非因智力低下缘故；③非寻常的行为，如刻板的运动及作态行为；④ 30 月前起始。

1.3　DSM- Ⅲ及 DSM- Ⅲ -R19 8 0 年出版的 DSM- Ⅲ[9]将 婴儿 孤独 症包

括在一个新创立的广泛性发育障碍范畴（Pervasive developmental disorders，PDDs）。“广泛性”意味着症候影响到儿童多领域功能：社交、沟通、及认知。具体表现涉及三个领域：缺少对其他人的反应性（孤独）；沟通技能的总的损害；针对各种环境古怪的反应；30 月龄前起始。包括 4 个分类：婴儿孤独症，儿童起始孤独症，非典型孤独症，以及残余孤独症。1987 的 DSM- Ⅲ修订版（DSM- Ⅲ -R）提供了一个更为复杂的定义，在三个领域需要符合 16 条标准的 8 条：社交、沟通及限制性兴趣或活动。在 DSM- Ⅲ -R 中，孤独症（Autistic disorder）取代婴儿孤独症；设置一个新的分类“未分类的广泛性发育障碍（PDD-NOS）”；延伸起始年龄至 36 月；删除儿童起始孤独症，非典型孤独症及残余孤独症。

1.4　DSM- Ⅳ及 DSM- Ⅳ-TR1994 年出版的 DSM- Ⅳ[11]及 2000 年修订的 DSM-Ⅳ-TR[12]则继续采纳 PDD 范畴，进一步精细化。PDD数量扩展至 5 个亚类（5 sub-categories）：孤独症，Asperger

障碍，PDD-NOS。Rett 障碍，儿童瓦解障碍；起始年龄 36月。DSM-Ⅳ分类与ICD-10 相一致。除外 PDD-NOS，其他亚类，DSM-Ⅳ也提供可操作性的诊断标准。

1.5　DSM-V2013 年出版的 DSM-V[1]定义孤独症谱系障碍是单一的分类（As a single category：Autism spectrum disorder）；其基于 2 个领域的损害，“持续的相互的社会沟通及社会交往损害”加上“限制性的、重复的行为模式”；在儿童发育早期表现。在 DSM-V 中，Asperger 障碍，PDD-NOS 及其他亚分类被删除。DSM-V 要求诊断需具体列明有否伴智能残疾、语言损害，或有否与医学或遗传性疾病相关联。

2　孤独症谱系障碍 DSM-V 的争议

一直以来，孤独症史上一个持续存在的主题是：争论哪里才是它的边界。虽然，DSM-V 明确地指出孤独症是个谱系障碍，从历史的观念来看，DSM-V 被视为一种欲将症候群定义得更加清晰，为孤独症谱系划定界限的努力。

DSM-V 神经发育障碍工作组主要参与者 Lord 所领导的小组对 DSM-Ⅴ的评价如下[13]：① DSM-Ⅴ将 5个低评分员间信度的亚类合并为单一的高评分员间信度的一组，即孤独症谱系障碍；② DSM-V 将孤独症谱系从 3 个因素变成了2 个，认识到社交及沟通技能是形影不离，紧密不可分；③ DSM-V 认识到谱系的多样性，并介绍了严重性的范围。Volkmar 则是 DSM- Ⅳ孤独症及广泛性发育障碍工作组的主要作者。Volkmar 提出主要关注点如下[13]：① DSM-V 可能使正在进行的纵向比较研究产生困难；②一些高功能个体将不再符合孤独症谱系障碍诊断标准，而可能因此不再符合接受服务及治疗的资格；③将Asperger 障碍移除行为太极端。当 Asperger 障碍的信度本该再经稍稍改进就能得到改善时，应该保留它的临床价值，而不是将它完全删除。

3　DSM-V 孤独症谱系障碍解析

DSM-Ⅴ的重大改变是将孤独症谱系障碍归类到神经发育障碍的范畴；由 DSM-Ⅳ的三联（Triad），即“社交质的损害，沟通质的损害，限制性的重复的刻板的行为、兴趣或活动模式”变成了二分（Dyad），即“社会沟通与社会交往缺失，以及限制性的重复的行为、兴趣或活动”。

3.1　社会沟通及社会交往的缺失

在 DSM-V 中，评估社会沟通及社会交往的缺失有3 个项目：①社交情感互动缺失，例如，社交接洽的异常，正常来回交流的失败，兴趣、情感或感情分享的减少，社交启动或社会交往反应的失败；②用于社交的非言语沟通的缺失，例如，言语及非言语沟通整合差，眼神接触及肢体语言异常或理解及使用手势的缺失，面部表情及非言语沟通的总的缺失；③发展、维持及理解关系的缺失，例如，调节行为以适合各种社交场合困难，分享想象力游戏或交友困难，缺乏对同辈的兴趣。DSM-Ⅴ强调社会沟通及社会交往的缺失必须是持续的；跨多场景的；临床表现可以是随后、当前或病史。

需要注意：①症候必须符合全部 3 个项目的缺失。②孤独症谱系障碍评估的发育行为观，儿童被诊断为孤独症谱系障碍有时需要定期重新再评估，如此才能回答“损害是否持续”。诊断评估应该考虑到所获信息来自多个资源，一个综合的评估至少应包括一个父母的访谈及在一个场景中儿童当前功能的观察评估，或更多进一步的评估，如此才能符合“跨多场景的；临床表现可以是随后、当前或病史”的要求。

3.2　限制性的、重复的行 活动模式要求至少表现为以下 4 项中的 2 项，可以是随后、当前或以病史形式出现：①刻板或重复的运动动作、物体使用或言语（例如简单的刻板运动、排列玩具或轻弹物体，鹦鹉学舌、怪异的短语）；②坚持相同性、固执地依附于日常惯例、或言语与非言语行为的仪式化模式；③高度限制性的，过分迷恋的兴趣，在强度或关注上异常；④对感觉输入呈现高或低的反应性，或在环境的感觉方面有非寻常的兴趣（例如明显的对疼痛 / 温度的不在乎，对具体声音或质感呈现不良反应，过度的嗅或接触物体，对光线或运动的视觉痴迷）。

需要注意：曾在 DSM- Ⅳ中归入沟通损害领域的刻板言语（鹦鹉学舌、怪异的短语），在 DSM-V 归到限制性的、重复的行为、兴趣或活动模式这一领域的第 1 项。另外，在这一领域还新增了与感觉相关的新条目，即第 4 项。

3.3　疾病严重性

在 DSM-Ⅴ中，疾病的严重性是根据社会沟通及社会交往领域的损害，以及限制的、重复的行为模式领域的具体表现而划分的，共分为 3 个水平：水平 1：需要帮助；水平 2：需要大量的帮助；水平 3：需要非常大量的帮助。需要注意：疾病严重性必须记录两个心理病理领域各自的帮助水平（如：在社交沟通领域缺失需要非常大量的帮助；针对限制性重复的行为需要大量的帮助）。

3.4　发病年龄

DSM-Ⅴ要求症候必须出现在早期发育时期，而DSM- Ⅳ的起始年龄为 36 个月。需要注意：在社交需求超过能力限制之前，症候也许并没有完全的外显；或者因为之后被学到的策略所掩盖。

3.5　功能损害

DSM-Ⅴ要求症候造成在社交、职业或其他当前功能重要 领域临床的显著损害。智能残疾与孤独症谱系障碍常常共患，但孤独症谱系障碍不能被智能发育障碍或全面发育延迟所解释。

3.6　诊断的过渡

为了能与 DSM- Ⅳ衔接，DSM- Ⅴ提出一些在DSM- Ⅳ中已得到良好诊断的孤独症、Asperger 障碍或未分类广泛性发育障碍的个体，应给予孤独症谱系障碍的诊断。而个体具有显著的社交沟通缺失，但其症候标准不符合孤独症谱系障碍的标准，应该评估为社交（语用）沟通障碍。

3.7　诊断的具体化

DSM-Ⅴ要求诊断应具体化，注明：疾病的严重性；是否伴有智能残疾；是否伴有语言损害。如伴有，应记录当前的言语功能水平（例如“伴随语言损害 - 没有可理解的话”）；如出现紧张症，应记录“紧张症伴随孤独症谱系障碍”。

4　DSM-V 孤独症谱系障碍的重大变化

4.1　孤独症谱系

1956 年 Eisenberg 及 Kanner 为婴儿孤独症建议了两个必要的诊断标准：①极端的自我隔离；②强迫的坚持同一性。语言异常仅次于社交异常，但被认为非必须。如将 DSM-Ⅴ诊断标准与其对比的话，就可发现二者之间的相似之处。例如，“极端的自我隔离”与DSM-Ⅴ社交 - 沟通领域的“3 个项目的缺失”皆有相互重叠的部分。“强迫的坚持同一性”与 DSM-Ⅴ限制性的重复的行为、兴趣或活动模式领域当中的第 2 项目相类似。“语言异常被认为仅次于社交异常，但非必须”的描述，可作为 DSM-Ⅴ将 DSM- Ⅳ当中独立的社交与沟通领域合并在一起正当性的诠释及注解。此外，Ornitz及 Ritvo 强调感觉失调是主要症候，与 DSM-Ⅴ新增的限制性的重复的行为、兴趣或活动模式中第 4 项类似。综上，虽然 DSM- Ⅲ及之后版本将孤独症归入PDD 范畴，有关孤独症是谱系障碍的概念早在 80 年代初就已产生[14]。经过 30 多年的发展，已有足够的证据使用“孤独症谱系障碍”来替代“PDD”。DSM-Ⅴ明确表示孤独症是一个谱系障碍，在谱系里事实上很难发现明晰的界限，这也是 DSM-Ⅴ为什么会删除了那些曾经出现在 DSM- Ⅳ版当中“非连续”亚类的原因。

4.2　单一的分类

DSM-Ⅴ将 DSM- Ⅳ的亚类移除造成了很大的争议，尤其是移除 Asperger 障碍。实际上，DSM-Ⅴ神经发育工作组专家们在下决心移除亚类之前，要面对的是以下这样的事实：即在 ICD-10 及 DSM- Ⅳ发布的20 年以来，临床工作者及研究人员，已在不同领域中使用 PDD 的不同亚型来描述患病的儿童及成人，有超过 500 篇 Asperger 障碍研究论文已发表。面对这种情况仍要移除亚类，除了要有“壮士断腕”的勇气与魄力外，主要支撑就是“谱系”（Spectrum)”的科学依据。DSM-Ⅴ认为孤独症、Asperger 障碍、以及 PDD-NOS的症候代表一个从轻到重的连续的孤独症谱系，而非一个简单的“是”或“非”的具体诊断。故而，之前包括在PDD 中的非连续的障碍已被移除，并归为单一的分类：孤独症谱系障碍。针对争议，DSM-V 特别提到了诊断的过渡问题。

4.3　数字的解析

如前所述，孤独症发病率的显著增长已经激起很大争议，对实际临床诊疗也已形成很大挑战。DSM-Ⅴ能否解决这些问题？但它确实代表了朝向更严格的（慎密的）定义孤独症的方向前进了一大步。从诊断标准的数字解析上可以看出些“进化”的端倪。DSM- Ⅳ诊断标准类似于 DSM- Ⅲ -R，但诊断标准的总数目已经从 16 减为 12，需要诊断的最小数目也由 8 减为 6。DSM-V 则将诊断标准总数目从 DSM- Ⅳ的 12 减为 7，需要诊断的最小数目也由 6 减为 5。当诊断的有效性及可靠性能够维持在高水平时，这些变化将使临床工作者在使用诊断标准时更加便利。

5　孤独症谱系障碍 DSM-V 猜想

ICD-10 发布于 1992 年，故 DSM- Ⅳ（1994）借鉴了ICD-10 的诊断分类。而此次 DSM-V 的发布早于 ICD-11 发布，那么，ICD-11 是借鉴 DSM-V 还是分道扬镳？ICD-11 还会保留亚类吗，尤其 Asperger 综合征？对此我们难以猜想，但有一点可以推测的是，无论 ICD-11 如何修订，诊断标准应会朝向“更严格、更慎密的”方向迈进。另外，运用 DSM-V 诊断标准，孤独症谱系障碍的发病率会下降吗？需要拭目以待。

参考文献：

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[4] Asperger H. Die Autistischen Psychopathen im kindesalter. [J] Ar-chivfür Psychiatric und Nervenkrankheiten，1944，117：76-136.

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[11] American Psychiatric Association. The diagnostic and statisti-cal manual of mental disorders [M]. 4th ed. Washington. DC：American Psychiatric Publishing Inc，1994.

[12] American Psychiatric Association. The diagnostic and statistical manual of mental disorders [M]. 4th Text Revision ed. Washing-ton. DC：American Psychiatric Publishing Inc，2000.

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[14] Wing L，Gould J. Severe impairments of social internation and associated abmormalities in children: epidemiology and classifi-cation [J]. J Autism Dev Disord，1979，9：11-29.