孤独症谱系理论：中国儿童保健杂志2005年10月第13卷第5期

来 源：孤独症系谱症的现代医学观

作 者：静进(中山大学公共卫生学院,广东广州510080)

中图分类号:R749.,4文献标识码:A

孤独症(autism)指与人交往或互动反应质的缺陷、表达能力质的障碍、狭隘而局限的兴趣活动以及反复刻板动作行为为特点的病症,属于广泛性(全面性,PDD)发育障碍范畴,包括若干类型。

l孤独症分类(DSM一W)

①孤独障碍:有严重的语言障碍,对他人缺乏兴趣,重复刻板的动作行为,拒绝变化,日常行为没有理性;②Rett氏障碍:与儿童瓦解性障碍相似,但发生时间早,且大多为女性;③儿童瓦解性障碍:2~4岁前发育尚正常,继而出现类似孤独症样症状,④AsPerger氏障碍:口语相对好,甚至喋喋不休,但处理社交或分享快乐方面存在缺陷,会沉迷于某种兴趣爱好,轻者使人感到其性格古怪;⑤未加标明的全面发育障碍:又称“非典型性孤独症”,社交障碍不太严重。IC卜10则称弥漫性发育障碍,典型类型特指童年孤独症,并且附加了非典型性孤独症。孤独症的临床诊断多基于DSM-W和IC仆10标准,两者结构和内容上较一致。近来,根据各分类亚型的共同障碍特征,两个诊断体系倾向使用孤独症系谱障碍一称(autismspectrum)。

2发病率

早先报道孤独症发病率极低,约为0.045%;日本报道孤独症有递增趋势,约0.13%(Sugiyama,1989)和0.21写(Honda,1998);加拿大报道约0.1环(Bry-son,1955)、瑞典0.6%(Kadesjo,1999)、英国0.57%(Scott,2002)。更甚者报道,包括所有孤独症及其相关系谱病症总发病率达l%(Wing,1996)。2005年美国《新闻周刊》报道,估计美国166名儿童中就有一人患有孤独症,男女比例是4:1。智商在70以上的高功能孤独症和AsPerger综合症约占总体患者的53%(Honda,1999),说明随着诊断界定放宽后许多高IQ者“人围”,使其比例递增,但低IQ者比例变化不大。历年研究认为该症具有显著的遗传特质,同病率同卵双生子达36%一95%,而双卵双生子只有0~22%。尽管同胞中发病率只有5.9%~8.6%,但该比率仍远高于普通人群。孤独症患者后代发病率在35%左右,其遗传率达73%~91%。Fukushima(2004)报道的发病率为0.2%一0.3%,继孤独症儿后第二胎的发病概率为4%(男7%,女1%).是一般人群的20倍。生物学研究目前关注:影响神经通道功能递质的相关基因、与神经营养相关的基因、以及与构筑脑发育的神经生长因子相关的基因,还有一些候补基因研究等。美国全国孤独症研究联盟的新近研究显示,孤独症儿童早期就经历大脑发育的异常,起初患儿的头部比同龄正常儿童略小些,然后6~14个月之间其头部经历异常快速的生长,认为这与神经元连接生长过度有关。

3早期诊断早期治疗

我国儿童保健体系尽管致力于儿童早期发育的筛查,但迄今尚未开展广泛性发育障碍的筛查工作。对孤独症半个多世纪的研究和干预表明,早期诊断早期治疗对这类儿童的预后有着极为重要影响,介人越早效果越好,否则反之。因此,目前许多发达国家致力于早期筛查工具与方法的研发,并对孤独症系谱症尽可能地实施早期教育和训练。作者认为,在我国也应当在儿童早期常规保健回访中尽可能开展相应的心理行为诊疗与咨询,通过了解儿童发育行为特征来筛出可疑儿童。母亲或养育者若仔细观察,从这类儿童身上可发现一些可疑表现,如缺乏与母亲或养育者的共视、缺少目光跟随母亲的活动、对逗弄缺少反应、偏好凝视墙壁上的图画、专注聆听音乐或歌声等。2岁以后可能表现排列玩具(如小汽车)和长时间注视排列的玩具,无目的地摇晃手里的东西,凝视摇椅的树梢后的太阳光,喜欢摆弄电器开关,不停翻动书本、撕纸和听撕纸声,喜欢斜视等;另外,母亲可能会叙述小儿不大寻求接触,对呼唤缺乏反应(听而不闻)等。

这类儿童的社会化缺陷多在幼儿早期表现出来。

如与母亲缺乏分离焦虑、语言迟缓、自言自语、说的“话”别人听不懂、缺乏共同注视、团体协调服从性差、目光或听觉跟随图画(墙壁画或电视画面)或音乐(如电子铃声、手机声)、好动、喜欢汽车(包括玩具车和马路上的车辆)、特殊的运动自我调控等;喜欢摇晃身体和脑袋、敲打头部、撞头、脚尖行走、对跌倒碰撞类的疼痛缺乏敏感、不大哭闹或哭闹时难于安抚等均为可疑表现。

患儿若能注视保育员的表演动作、讲话,或表现共视行为,则做早期一对一的干预效果较好。患儿若能在特殊疗育机构(如孤独症训练机构)有基本的参与团体能力,则尽可能以现实活用的方法巩固和扩展这种参与技能,所以送这类儿童到普通托幼机构较理想。语言障碍的患儿越早获得语言个别指导训练,则建立语言沟通能力的机会就越大。值得注意的是,1~3岁儿童常规保健评估虽然可发现语言发育落后的儿童,但那些语言发育尚正常的轻度障碍儿童仍会被漏诊,他们有可能直到上学时才被发现有间题(如A、perger综合症),从而丧失早期干预训练的机会。孤独症系谱症的干预矫治大多在2一5岁时最有效,因此幼儿时期的诊疗干预极为重要。

4诊断

目前国际上较通用DSM一VI的诊断标准,但该标准对孤独症早期可疑行为的鉴别与界定仍缺乏敏感度。因此,医生初诊时应详细了解儿童的发育过程及家族史,尤其是上述的可疑行为动作等,并详细观察儿童在门诊现场的行为特征和表现迹象。基于诊断标准询问儿童情况时,医生要确定其特征行为的发生和持续时间、现在是否还存在等。儿童语言发育有问题时,应先确定有否听力和发音器官的问题;儿童若表现离奇的动作或行为时也应考虑做视觉功能的检查。

初诊时并不能一两次就完整了解孤独症患儿的全部特征,有些儿童的典型特征可能在发育后期表现出来,仅凭初诊印象排除儿童孤独症(尤其是非典型孤独症或AsPerger综合症)将有误诊和延误早期干预之风险。对孤独症作鉴别诊断和诊断有无合并症时,脑电图检测非常必要。服用睡眠药后做睡眠脑电图检查,亦能获得有价值的信息。也可辅以CT或MRI检测。应对家长说明实施这类检测的目的及其意义,即使当时无异常结果,也应说明儿童1、2年后定期进行上述检查。

5合并症与类似病症的鉴别诊断

孤独症70%~80%表现智力缺损,3写~30%合并癫痈、15%~80%表现脑电异常。也可合并抽动障碍和Touretet症。有些患儿合并反复哮喘发作,也有腹泻、呕吐等肠胃症状。合并抑郁障碍者较多,此外还可伴有强迫性障碍、恐怖症、广泛性焦虑障碍以及惊恐障碍等。有较多报道称这类儿童伴有“统合失调症(精神分裂症)”,出现幻觉或幻想。此时应鉴别是恐惧急性发作还是“统合失调症”症状,及时予以药物治疗。成人非典型的“统合失调症(精神分裂症)”易被误诊为Asperger综合症,因此有必要详细了解其早期发育史。

6学龄期以后的发展及其对策

作者认为,我国教育部门应尽快建立相应的专门指导委员会(或机构),其职能应该是对PDD类儿童进行发育评估和教育需求评价,并结合各地区的资源来制定和配置相应的援助措施与机构,应对孤独症系谱症儿童结合主流教育的同时实施特别辅助训练,其中也应包括对家长的长期咨询与辅导。

要孤独症儿童接受普通义务教育,这无疑对当今教育体制是个重大挑战,但作者认为这类儿童的绝大部分融入主流教育是个必然趋势。因此,针对PDD儿童制定教育计划并附注实施,是未来教育体系的责任和义务之一。小学阶段表现适应家庭和学校的孤独症,并不意味着能够顺利度过青春期,应避免对其过早作乐观判断。因为孤独症系谱儿童到了青春期往往面临更大起伏的变化和经历,容易出现违规、违悖道德、做与公众场合不适的行为等,青春初期会出现较强烈的自我意识和违拗行为,后期可能出现自我同一性和独立意识。问题行为的背后同时存在学习动机不足、自尊伤害、丧失自信等问题,应对这些特点开展针对性的干预和教育。对学习能力缺陷的儿童,则应慎重考虑应否进人中学。

7治疗

治疗的近远期目标应该是让孤独症系谱儿童融人到当地主流教育中,并且尽可能开展早期的专门矫治训练,逐步实现其社会化。医疗部门则应根据各自患儿的特点提供医疗咨询和医疗服务,定期提供诊疗咨询,药物治疗合并症(如癫痛、自伤、抑郁、抽动等)的同时要进行药物疗效评估,亦应为家庭和学校提供医学信息咨询,旨在全面统合患儿的身心稳态。

有关孤独症系谱症的认知心理,目前有“心理理论(Theoryofmind)”、执行功能缺陷、中央统合功能障碍等理论。基于这些理论,可开展表情认知判断、揣摩他人心理活动、对简单事物的逻辑推理等训练。行为矫治方面目前开展的方法包括:①应用行为分析方法一对一的强化训练,通过积极的自我加强,向儿童逐渐灌输社交及语言的技能;②地板时间以儿童为导向,强化人际沟通;③结构化教学法利用儿童个人兴趣激发其在有结构和顺序的环境中学习;④社交故事利用故事教儿童社交技能,并让他们理解他人的表情和心理活动;⑤图片互换法使用图片帮助儿童培养交流技能,⑥关系型发展干预鼓励分享经历,强调父母参与。迄今尚无孤独症特异的治疗药,但一些药物可控制或减缓孤独症儿童的某些问题行为。维思通(利培酮)可减轻患儿的攻击和多动行为;选择性5一经色胺再摄人抑制剂(SSRsI,如百优解)可减缓患儿重复刻板行为;呢甲醋(利他林)可缓解这类儿童的多动和冲动;抗痉挛药物(如地帕可醋)目前正在进行临床实验,可用于患儿攻击行为。至于大剂量维生素B6加镁制剂应用较广泛,但疗效和作用机制尚不清楚。