孤独症谱系理论：儿童孤独症213例病例分析

来 源：论文

作 者：冯淑瑜1,张继永1,朱明芬1,邹小兵2,唐春2

(1中山医科大学妇幼卫生系,广东广州　510630;2中山医科大学第三附属医院儿童发育行为中心,广东广州　510630)

中图分类号:R749.94　　文献标识码:A

摘　要:　【目的】　探讨孤独症的病因、发病机制和诊断。　【方法】　对213例孤独症患儿进行生物学因素(妊娠史、出生史、家族史、抽搐史)、家庭因素(父母性格、家庭教育情况)、病历主诉和辅助检查(脑CT/MRI、EEG、BAEP、SPECT)的研究分析。　【结果】　孤独症病例在生物学因素(妊娠史、出生史、家族史、抽搐史)上的异常情况十分普

遍,病历主诉以语言发育障碍为主,脑部的CT/MRI、EEG、BAEP、SPECT辅助检查,SPECT异常检出率高,主要表现为左侧大脑血流灌注降低。血流异常的部位主要是颞叶、额叶和边缘系统(海马回、扣带回等)。　【结论】　妊娠史、出生史、家族史、抽搐史的异常和孤独症的发病有密切关系;以语言发育迟缓为主诉的儿童病例应考虑孤独症的可能;脑SPECT呈血流灌注降低,对诊断孤独症有一定帮助。

关键词:　孤独症;病例分析;儿童

Analyse of 213 Cases of Autism Children.

FENG Shu-yu1,ZHANG Ji-yong1,ZHU Ming-fen1,ZOU Xiao-bing2, TANGChun2.(1 Department of Maternal and Children, Sun Yasen University of Medical Science, Guangzhou, Guangdong510630,China;2 Department of Pediatrics, the Third Affiliated Hospital, Sun Yasen University of Medical Science,Guangzhou,Guang dong 510630,China)

Abstract:　【Objective】　To explore the pathogeny,mechanism and diagnosis of Autism.　【Methods】　Two hundredand thirteen cases of autism children were studied about biologic factors(pregnancy,birth,family,seizure),family factors,

chief complaint and assistant examinations(CT/MRI,EEG,BAEP,SPECT).　Results】　The abnormity in biologic factors(pregnancy,birth,family,seizure)was generally seen among the autism children and the language development disability wasmainly the chief compliant.Among the assistant examinations,an especially high abnormality was found in SPECT.SPECTshowed that autism children had a lower perfusion mainly in left brain,including temperal lobe,frontal lobe,limbic system(hippocampus,cingnlate gyrus et al).　【 Conclusions】　 There was relationship between the abnormality of pergnancy,birth,family,seizure and the pathogeny of autism;the probability of autism should be paid attention to when the language de-velopment disability was the chief compliant;the lower perfusion of brain shown by SPECT was helpful to the diagnosis ofautism.

Key words:　autism; analyse of cases; children

儿童孤独症是一种神经精神发育障碍性疾病,起病于婴幼儿期(典型病例在出生1年以内),具有社会交往、语言沟通和认知功能特定的发育延迟和偏离的特征,病因不明,为慢性病程,预后大多较差,严重影响儿童的身心发展[1]。当前国内有关此病的研究还比较有限,我们对213例孤独症病例作了统计、总结,以期为进一步研究此病提供资料。

1　对象和方法

1.1　对象　为中山医科大学第三附属医院儿科儿童发育行为中心2000年8月～ 2001年8月的全部孤独症病例(213例)。对象入组标准:符合美国精神障碍诊断和统计手册(DSM-Ⅳ)儿童孤独症的诊断标准。作者简介:冯淑瑜(1979-),女,广东人,妇幼系在读本科生,进行儿童发育行为问题、儿童咨询的课题研究。孤独症患儿213例,男184例,女29例,男女比例为

6.34∶1;年龄2～ 14岁,平均(4.69± 2.29)岁,其中< 5岁者占58.2%。

1.2　方法　对213例病例的生物学因素(妊娠史、出生史、家族史、抽搐史)、家庭因素(父母性格、家庭教育情况)、病历主诉和辅助检查(脑CT/MRI、EEG、BAEP、SPECT)作统计分析。

2　结　果

2.1　生物学因素

2.1.1　妊娠史　正常妊娠的有145(68%),异常68例(32%)。异常情况主要有先兆流产14例,孕期感冒11例,脐带绕颈10例。

2.1.2　出生史　正常149例(70%),异常64例(30%)。异常情况主要有窒息14例,难产12例,黄疸8例,早产8例。

2.1.3　家族史　无异常家族史者160例(75%),有异常家族史者53例(25%),主要包括:语言发育障碍24例、学习困难5例、精神分裂症2例,精神发育迟滞2例。异常家族史中父系∶母系为4∶1。

2.1.4　抽搐史　有抽搐史者55例(26%),无抽搐史者158例(74%)。

2.2　家庭因素

2.2.1　父母性格　父性格中内向118例(55%),外向64例(30%),中间31例(15%)。母性格中外向87例(41%),中间66例(31%),内向60例(28%)。

2.2.2　儿童教育情况　主要教育者:母亲108例(51%),祖辈62例(29%),保姆21例(10%),父亲16例(7.5%),其他6例(2.8%)。教育方式:打骂55例(26%),溺爱49例(23%),放任不管49例(23%),讲理3 8例(1 8%),严格1 4例(6.6%),其它8例(3.8%)。

2.3　病历主诉　213例孤独症的病历主诉总结如表1。176例以语言交流障碍为主诉的孤独症儿童中,有112例就诊时尚未出现语言,平均年龄为(3.70±1.82)岁,其年龄分布见图1。

表1　213例孤独症儿童病例主诉

主　诉例数构成比(%)

语言交流障碍176 83

社会交往障碍41 19

感觉及动作障碍41 19

刻板行为12 5.7

智能障碍6 2.8

图1　以未出现语言为主诉的112例患儿年龄分布

2.4　辅助检查

2.4.1　脑CT/MRI　 101例中结果正常80例(79%),异常21例(21%),其中诊断为脑发育不全者4例。

2.4.2　EEG　71例中正常39例(55%),异常32例(45%),其中癫痫样放电8例,过量β活动1例,异常慢波活动6例。

2.4.3　BAEP　32例中正常25例(78%),异常7例(22%)。

2.4.4　SPECT　42例中正常3例(7%),异常39例(93%),其中31例表现为脑血流灌注量降低,8例表现为脑血流灌注增强。见表2。

表2　孤独症患儿SPECT脑血流灌注降低的部位分布

部位颞叶额叶海马回基底节顶叶岛叶舌叶合计

左侧大脑(例数) 5 4 1 1 0 1 1 13

双侧大脑(例数) 3 3 2 2 1 0 0 11

右侧大脑(例数) 2 1 4 0 0 0 0 7

合计10 8 7 3 1 1 1 31

3　讨　论

该文病例在生物学因素中的异常情况比较普遍。家族史一项,流行病学调查确认孤独症同胞患病率为3%,远高于一般群体,存在家族聚集现象[2];August等[1]1981年发现孤独症病儿的同胞中患有其它认知障碍的人数高达6%～ 24%,这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。而本文的异常家族史是指家族中有同样的病人,或存在类似的认知功能缺陷,例如语言

发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等,比例达25%。异常家族例数父系∶母系为4∶ 1。家族史在双亲家系中的不均衡,揭示了孤独症的发病可能与性染色体有关。1989年Hagerman[3]就曾统计指出性染色体异常特别是脆性X综合症在孤独症染色体异常中占首位。该文抽搐史26%,妊娠史32%,出生史30%的异常率也反映了神经生物因素在孤独症发病机制中起着重要作用。目前认为孤独症是一种由外部环境因素(感染、宫内或围产期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病[2]。在家庭因素的分析中,发现患儿父亲性格以内向为主(55%),这与父系家族史的高比例有密切关系。父系家族史中大部分是患儿父亲语言发育延迟,推测这些父亲也具有与子女相似的认知缺陷。在“教育方式”一项中,打骂(26%)、溺爱(23%)、放任不管(23%)的比例都不低。反映了在患儿不听指挥,与家长缺乏交流的情况下,家长易于采取不正确的教育方式,有可能导致亲子关系恶化。有研究指出不正确的家教方式如打骂或惩罚可引起孤独症儿童的情绪障碍,且可能与孤独症儿童攻击、自伤等行为有一定关系[5]。这同时也提示了对患儿父母进行教育指导的必要性。病例主诉一项,语言交流障碍所占比例最大(83%),主要表现语言发育延迟或不发育,就诊时尚未出现语言的年龄以2～ 4岁为主。另外,以社会交流障碍和感觉及动作障碍为主诉的比例也不小。感觉及动作障碍的主要表现是听而不闻、喜欢转圈、多动和注意

力分散。遇到以上主诉时,应考虑孤独症的可能,以争取尽早诊治。

辅助检查中,42例SPECT的异常率达93%,提示SPECT对孤独症的诊断具有一定价值。PECT检查结果主要是左侧大脑血流灌注降低,部位集中在颞叶、额叶和边缘系统(海马回、扣带回、岛叶等)。这些部位的异常,可能是患儿社会交往障碍、语言交流障碍、刻板行为、智能障碍和感觉及动作障碍的原因。

[参考文献]

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