在DSM-5中，统称为ASD的患者必须符合以下A、B、C、D标准。
A. 在多种场合下，社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷，表现在目前或是既往。（以下为示范性举例，而非全部情况）
（1）社会情感互动缺陷：轻者表现为异常的社交接触和不能进行来回对话，中度表现为缺乏分享性兴趣、情绪和情感，社交应答减少，重者完全不能发起社会交往。
（2）用于社会交往的非言语交流行为缺陷：轻者表现为言语和非言语交流整合困难，中度表现为目光接触和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷，重者完全缺乏面部表情或手势。
（3）建立或维持与其发育水平相符的人际关系缺陷（与抚养者关系除外）：轻者表现为难以调整自身行为以适应不同社交场景，中度表现为在玩想象性游戏和结交朋友上有困难，重者明显对他人没有兴趣。
B.受限的、重复的行为模式、兴趣或活动（表现在目前或是既往，至少表现为以下的某两个方面）。
（1）语言、动作或物体运用刻板或重复（如简单刻板动作、回声语言、反复使用物体、怪异语句）。
（2）过分坚持某些常规及言语或非言语的仪式行为，或对改变过分抵抗（如运动性仪式行为，坚持同样的路线或食物，重复提问，或对细微变化感到极度痛苦）。
（3）高度狭隘、固定的兴趣，其在强度和关注度上是异常的（如对不寻常的物品强烈依恋或沉迷，过度局限或持续的兴趣）。
（4）对感觉刺激反应过度或反应低下，对环境中的感觉刺激表现出异常兴趣（如对疼痛、热、冷感觉麻木，对某些特定声音或物料表现出负面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转物体）。
C. 症状必须存在于发育早期（但是直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）。
D. 这些症状不能用智力障碍或全面发育迟缓来更好地解释。
做出智力障碍和ASD的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。这些症状不能用智力障碍或全面发育迟缓来更好地解释。做出智力障碍和ASD的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。
鉴别诊断
儿童孤独症需要与其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。
01
言语和语言发育障碍
该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
02
智力发育障碍
智力发育障碍患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。
03
儿童少年精神分裂症
儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期，无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。
该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。
该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。
04
注意缺陷多动障碍
注意缺陷多动障碍的主要临床特征是注意缺陷和活动过度、冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。
鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。
05
其他
需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫障碍等。
