关于孤独症，学界仍没有一个统一、权威的定义。常见的定义有如下几个：
1.百科的定义：
孤独症为一种脑部因发育障碍所导致的疾病，其特征是情绪表达困难，社交互动障碍，语言和非语言沟通有问题，以及日常表现出受限制的行为与重复的动作，有明显的特定兴趣；不能进行正常的语言表达和社交活动，常做一些刻板和重复性的动作和行为。
2.美国疾病预防与控制中心（CDC）对孤独症的定义：
孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种发育障碍，这种障碍会导致严重的社会交流和行为问题。ASD的个体差异大，在学习、思考和解决问题方面，有的ASD患者能力很强，有的很弱；在日常生活中需要的帮助，有的很多，有的很少。
3.我国原卫生部于2010年发布的《儿童孤独症诊疗康复指南》对儿童孤独症的表述为：
儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍，沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。
随着人们对孤独症认识的不断增多，其定义也在变化，美国新版的《精神疾病诊断及统计手册（第5版）》（DSM-Ⅴ）对孤独症的外延和内涵都作了调整：①将广泛性发育障碍改为孤独症（自闭症）谱系障碍（ASD），将孤独症、阿斯伯格综合征、儿童瓦解性精神障碍以及未分类的广泛性发育障碍统称为孤独症谱系障碍，不再做细分；②雷特（Rett）综合征从孤独症谱系中去除；③三大核心特征合并为两个（即社会交往障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为）。基于此，为了便于表述，本书统一以“孤独症”名称，代替或实指“孤独症谱系障碍”。
（二）关于孤独症名称
专业名称应为孤独症谱系障碍（ASD），一般统称为孤独症，孤独症和自闭症都是英文autism的译名，“孤独症”主要被中国大陆的医学以及特殊教育界所使用；“自闭症”则主要为日本、新加坡、马来西亚等国以及中国台湾、中国香港等使用汉语的地区使用。
孤独症还有一些俗称，如肯纳症（因为世界首次提出孤独症的专家叫Kanner，汉译为“肯纳”）、星儿（孤独症儿童往往给人感觉似远方的星星般无法靠近）、雨人（来自世界首部描述孤独症的电影 rain man的汉译）等。
（三）孤独症研究的产生与发展
1943年，美国约翰霍普金斯大学著名儿童精神科医生Leo Kanner发表了第一篇关于孤独症的论文，里面列举了11个孩子的病例，并首次提出了孤独症的概念。1982年，南京脑科医院儿童精神病学家陶国泰教授首先报告了4例孤独症患儿，此后引起国内的关注。2001年首次将孤独症纳入全国残疾人调查范畴，2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。
孤独症正在成为世界公共卫生挑战，2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界孤独症意识提高日”（World Autism Awareness Day），旨在提高人们对孤独症相关研究与诊断以及孤独症患者的关注。每年4月2日，联合国发布孤独症日宣传主题，联合国秘书长发表讲话，我国各地也会进行各种宣传活动。
